Allgemeines
Der Ryanodin-Rezeptor ist ein Protein und stellt einen Calziumkanal dar, das im Muskel die Verbindung zwischen den Tubuli transversi der Plasmamembran u. den terminalen Zisternen des sarkoplasmatischen Retikulums herstellt. Seine physiologische Funktion ist die Regulation der intrazellulären Ca2+-Homöostase. Die Aktivierung des Ca-Kanals geschieht durch Konformationsänderung, was zur Freisetzung von Calcium in das Zytoplasma und damit zur Muskelkontraktion führt. Der Genlocus ist in der Region q13.1 des Chromosoms 19.
Mutationen im Ryanodin Rezeptor 1 (RYR1) von Skelettmuskelzellen sind die häufigste Ursache der malignen Hyperthermie (MH). Die MH ist eine genetisch bedingte Unverträglichkeit von volatilen Anästhetika und depolarisierenden Muskelrelaxantien, welche unbehandelt rasch zum Tod der anästhesierten Person führen kann.
Verwendung in
